Một cậu bé 6 tuổi mắc một hội chứng biến đổi gene hiếm gặp, khiến cậu bé có thể tử vong khi chơi ngoài trời vào mùa đông.

Uzair Akhtar, đang sống cùng bố mẹ tại
Bradford (Anh), được phát hiện mắc hội chứng đột biến gen HIES
(Hyperimmunoglobin E Syndrome) cách đây hai năm. Các bác sĩ cho biết
Uzair sẽ không thể sống sót tới tuổi trưởng này nếu không được ghép tủy.


Hội chứng HIES làm giảm khả năng để
kháng của cơ thể, khiến bệnh nhân mắc phải có thể tử vong do nhiễm
những loại bệnh đơn giản nhất như cảm cúm hay bệnh thủy đậu. Hiện có
khoảng 50 người trên thế giới mắc hội chứng này.

Để đảm bảo Uzair không gặp nguy hiểm
vào những tháng mùa đông, bố mẹ của Uzair phải mặc ấm cho cậu bé trước
khi tới trường và không mạo hiểm để cậu bé chơi ngoài trời.

“Khu vực chúng tôi sống có rất
nhiều tuyết trong thời gian gần đây và chúng tôi cảm thấy rất đau lòng
vì không thể để con trai mình ra ngoài chơi. Uzair rất thích làm người
tuyết và ném bóng tuyết. Nhưng chỉ cần chơi ngoài trời khoảng 10 phút,
con trai chúng tôi có thể nguy hiểm tới tính mạng”, cô Sufia Rashid, mẹ của Uzair, cho biết.

Uzair chào đời với sức khỏe khá yếu và
thương xuyên bị cảm cúm và ốm sau đó. Tuy nhiên, các bác sĩ chỉ phát
hiện cậu bé mắc hội chứng HIES sau khi cậu bé bị nhiễm độc salmonella
khi lên 4 tuổi. Hội chứng này gây ra bởi gene DOCK8 bị đột biến.

Để tăng cường sức đề kháng cho Uzair,
mẹ của cậu bé đã được đào tạo để thường xuyên tiêm thuốc kháng sinh qua
một ống nhỏ được cấy vào gần tim của Uzair. Tuy nhiên, biện pháp này
chỉ có tác dụng trong thời gian ngắn hạn. Các bác sĩ cho biết Uzair cần
được ghép tủy để điều trị hoàn toàn hội chứng này.]